Che cos’è?
L’amniocentesi è una metodica di diagnosi prenatale che
consiste nel prelievo di liquido amniotico utilizando un ago collegato
ad una siringa che viene introdotto nella cavità amniotica attraverso la
parete addominale della madre.
A cosa serve?
La principale indicazione è costituita dallo studio del
cariotipo fetale che può permettere il riconoscimento di alterazioni
numeriche o strutturali dei cromosomi.
In caso di familiarità, l’amniocentesi può essere praticata per lo
studio di alcune malattie genetiche (ad esempio la fibrosi cistica,
l’emofilia, etc.)
Inoltre, l’amniocentesi può permettere la ricerca di particolari agenti
infettivi presenti nel liquido amniotico in caso di infezione materna
contratta durante la gravidanza(ad esempio Virus varicella,CMV,Toxo ecc)
Quando sottoporsi ad amniocentesi?
Poiché l’amniocentesi è una metodica invasiva non esente da rischio
abortivo (nel Nostro Centro e’circa lo 0,5 per cento) non dovrebbe
essere estesa a tutta la popolazione ma dovrebbe essere prerogativa
delle pazienti a rischio:
- gravide di età uguale o superiore a 35 anni alla nascita del feto
- coppie portatrici di anomalie cromosomiche (traslocazioni bilanciate, mosaicismi etc.)
- gravide che hanno già avuto un bambino nato con un’anomalia cromosomica
- gravide che hanno avuto un figlio malformato, deceduto e non esaminato citogeneticamente
- gravide portatrici di un feto malformato
- gravide con anomalie dei test di screening (duo-test, tri-test, spessore della traslucenza nucale etc.) che configurino un rischio di anomalia cromosomica uguale o superiore a 1:300
- Infezioni contratte in gravidanza
In quale epoca gestazionale si esegue l’amniocentesi?
L’amniocentesi si effettua solitamente tra la 16ª e la 18ª settimana di gestazione.
In quanti giorni si ottiene la diagnosi?
La diagnosi citogenetica dello studio del cariotipo fetale si ottiene
dopo circa due-tre settimane dall’amniocentesi. La metodica F.I.S.H.,
quando richiesta, permette di escludere preliminarmente alcune anomalie
cromosomiche in 48-96 ore ma necessita, comunque, della conferma
citogenetica.
L’amniocentesi richiede una preparazione particolare?
Bisogna aver praticato: Emogruppo e fattore Rh, transaminasi (GOT – GPT), markers della epatite B e C, complesso TORCH.
Alcuni prescrivono solitamente una profilassi antibiotica dal giorno
prima di praticare l’amniocentesi e terapia con farmaci tocolitici (Es.:
Vasosuprina) nei giorni che seguono.
Quali tipi di Amniocentesi si possono effettuare nel Centro Prevenzione Donna?
Nel nostro Centro e’ possibile effettuare una Amniocentesi
“Tradizionale”, che serve a scoprire tutte le malattie determinate da
anomalie dei cromosomi; una Amniocentesi “Completa”, che prevede anche
lo studio delle patologie genetiche più frequenti nella popolazione,
come Fibrosi cistica,Distrofia muscolare di Duchenne, Sordita’congenita,
Ritardo mentale o X fragile; una “SuperAmniocentesi “che prevede lo
studio del cariotipo fetale mediante una metodica molto sofisticata
CGH-Arra y, che consiste nella comparazione del DNA estratto dalle
cellule fetali con il DNA di riferimento, e permette di avere una
risposta definitiva in soli 3 giorni,anziché in 15 giorni.
Conclusioni
Poichè questo esame permette la diagnosi di patologie cromosomiche, cioè
non curabili, è inutile effettuarlo se non si ha intenzione di
interrompere la gravidanza in caso di risultato positivo.
Dall’Amniocentesi alle cellule staminali
Nel Nostro Centro è possibile effettuare la raccolta delle cellule
staminali durante il prelievo di liquido amniotico, che si effettua per
l’Amniocentesi.
Alla luce dei nuovi sviluppi scientifici è possibile stipulare una sorte
di “assicurazione biologica” attraverso la conservazione delle cellule
staminali contenute nel liquido amniotici. Una parte del liquido
amniotico estratto per consentire la diagnosi prenatale viene
criocongelato e conservato ad uso autologo. Il protocollo per effettuare
la crioconservazione delle cellule staminali non modifica in alcun modo
la procedura standard di amniocentesi stabilita dalle Linneo guida
della SIEOG.
La BIOCELL CENTER è il gruppo utilizzato per la conservazione delle cellule staminali.